Biologia

 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...

 Aberrações cromossômicas estruturais ocorrem quando há alterações na estrutura dos cromossomos, afetando a organização e funcionamento dos genes. Existem vários tipos: *Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais* 1. *Deleção*: Perda de material genético em um cromossomo. 2. *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético. 3. *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos. 4. *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo. 5. *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico. 6. *Fusão Robertsoniana*: Fusão de dois cromossomos acrocêntricos. 7. *Fissão*: Separação de um cromossomo em dois. *Causas* 1. Erros durante a meiose ou mitose. 2. Exposição a radiação (Raios-X, gama ou ultravioleta). 3. Substâncias químicas (agentes mutagênicos). 4. Vírus. 5. Fatores ambientais (poluição, tabagismo). 6. Idade avançada dos pais. *Sintomas* 1. Retardo mental. 2. Anormalidades físicas. 3. Problemas de saúde (cardíacos, respiratórios, etc.). 4. Infertili...

 Aneuploidias autossômicas ocorrem quando há uma alteração no número de cromossomos autossômicos (não sexuais) em uma célula. Existem dois tipos principais: *Tipos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Monossomia*: Perda de um cromossomo autossômico (2n-1). 2. *Trissomia*: Ganhos de um cromossomo autossômico (2n+1). *Exemplos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia do cromossomo X (na verdade, uma aneuploidia sexual). 2. *Síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)*: Trissomia do cromossomo 21. 3. *Síndrome de Edwards (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)*: Trissomia do cromossomo 18. 4. *Síndrome de Patau (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)*: Trissomia do cromossomo 13. *Causas* 1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal. 2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta. 3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos. 4. *Idade avançada dos pais*: Maior risco de aneuploidias. 5. *Fatores genéticos*: Mutações em genes envolvidos na divisão celular. *Sintomas* 1...

 Aberrações cromossômicas sexuais ocorrem quando há alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), levando a condições médicas específicas. Aqui estão alguns exemplos: *Aberrações Cromossômicas Sexuais* 1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia X, onde uma mulher tem apenas um cromossomo X. Características: baixa estatura, infertilidade, problemas cardíacos. 2. *Síndrome de Klinefelter (47,XXY)*: Trissomia X, onde um homem tem um cromossomo X extra. Características: infertilidade, baixa estatura, desenvolvimento de seios. 3. *Síndrome de XYY (47,XYY)*: Trissomia Y, onde um homem tem um cromossomo Y extra. Características: alta estatura, problemas de comportamento. 4. *Síndrome de XXX (47,XXX)*: Trissomia X, onde uma mulher tem um cromossomo X extra. Características: problemas de aprendizado, infertilidade. *outras Aberrações* 1. *Mosaico de Turner (45,X/46,XX)*: Combinação de células com monossomia X e células normais. 2. *Mosaico de Klinefelter (47,XXY/46,XY)*: Combinação de células...

 Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos, que podem levar a doenças genéticas, defeitos congênitos ou câncer. Existem dois principais tipos: *Tipos de Aberrações Cromossômicas* 1. *Numerárias*: Alterações no número de cromossomos. - *Aneuploidia*: Número anormal de cromossomos (mais ou menos do que o normal). - *Poliploidia*: Número múltiplo do normal. - *Mosaico*: Presença de células com diferentes números de cromossomos. 1. *Estruturais*: Alterações na estrutura dos cromossomos. - *Deleção*: Perda de material genético. - *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético. - *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos. - *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo. - *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico *Causas* 1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal. 2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta. 3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos. 4. *Vírus*: Infecçõ...

 A pleiotropia é um conceito fundamental em genética que descreve a capacidade de um único gene influenciar múltiplos traços ou características diferentes. Isso ocorre quando um gene afeta múltiplos processos biológicos ou vias de sinalização celular. *Características* 1. *Efeito múltiplo*: Um gene influencia vários traços. 2. *Diversidade fenotípica*: Variação nos traços afetados. 3. *Interação gênica*: Pleiotropia pode resultar da interação com outros genes. 4. *Influência ambiental*: Fatores ambientais podem modificar o efeito pleiotrópico. *Exemplos* 1. *Gene da fibrose cística (CFTR)*: Afeta respiração, digestão e reprodução. 2. *Gene da hemofilia A (F8)*: Afeta coagulação sanguínea e saúde óssea. 3. *Gene do receptor de insulina (INSR)*: Afeta metabolismo de açúcar e crescimento. *Tipos de Pleiotropia* 1. *Pleiotropia direta*: Efeito direto do gene nos traços. 2. *Pleiotropia indireta*: Efeito do gene em um traço que afeta outros. 3. *Pleiotropia condicional*: Efeito do gene ...

 A herança quantitativa é um tipo de herança genética onde um traço é influenciado por múltiplos genes, resultando em uma variabilidade contínua. Isso ocorre porque cada gene contribui com um efeito pequeno, e a combinação desses efeitos resulta em um fenótipo quantitativo. *Características* 1. *Multifatorial*: Influenciada por múltiplos genes. 2. *Variabilidade contínua*: Traços apresentam uma gama de valores. 3. *Herança poligênica*: Múltiplos genes interagem. 4. *Efeito aditivo*: Efeitos dos genes se somam. 5. *Influência ambiental*: Fatores ambientais podem influenciar o fenótipo. *Exemplos* 1. *Altura*: Influenciada por múltiplos genes. 2. *Peso*: Afetado por genes relacionados ao metabolismo. 3. *Cor da pele*: Resultado da interação entre genes que controlam a produção de melanina. 4. *Inteligência*: Influenciada por múltiplos genes relacionados ao desenvolvimento cerebral. *Tipos de Herança Quantitativa* 1. *Herança poligênica*: Múltiplos genes interagem. 2. *Herança oligogê...

 Epistasia é um conceito fundamental em genética que descreve a interação entre dois ou mais genes não alelos, onde o efeito de um gene é influenciado pelo outro. Isso significa que o fenótipo resultante não é apenas a soma dos efeitos individuais dos genes, mas sim o resultado da interação entre eles. *Tipos de Epistasia* 1. *Epistasia dominante*: Um gene dominante mascara o efeito de outro gene. 2. *Epistasia recessiva*: Um gene recessivo é influenciado por outro gene. 3. *Epistasia aditiva*: A combinação dos efeitos de dois genes resulta em um fenótipo aditivo. 4. *Epistasia multiplicativa*: O efeito de um gene é multiplicado pelo outro. *Exemplos* 1. *Cor da pele humana*: A interação entre genes TYR, TYRP1 e SLC24A5 influencia a produção de melanina. 2. *Doença de Alzheimer*: A interação entre genes APP, APOE e PS1 contribui para o desenvolvimento da doença. 3. *Fibrose cística*: A interação entre genes CFTR e outros genes reguladores afeta a gravidade da doença. *Característic...

 A interação de genes não alelos ocorre quando genes diferentes, localizados em cromossomos distintos ou em diferentes loci do mesmo cromossomo, interagem para produzir um fenótipo específico. Essa interação pode ser de várias formas: *Tipos de Interação* 1. *Interação aditiva*: A combinação dos efeitos de dois ou mais genes resulta em um fenótipo aditivo. 2. *Interação dominante-recessiva*: Um gene dominante mascara o efeito de um gene recessivo. 3. *Interação epistática*: A interação entre dois ou mais genes afeta o fenótipo de outro gene. 4. *Interação de complementação*: Dois ou mais genes trabalham juntos para produzir um fenótipo específico. *Exemplos* 1. *Cor da pele humana*: A interação entre genes que controlam a produção de melanina (TYR, TYRP1, SLC24A5) resulta em diferentes tons de pele. 2. *Doença de Alzheimer*: A interação entre genes APP, APOE e PS1 contribui para o desenvolvimento da doença. 3. *Fibrose cística*: A interação entre genes CFTR e outros genes regulador...

 Os arranjos cis e trans referem-se à disposição de genes ligados (linkados) em um cromossomo. Essa disposição influencia a herança de traços e a expressão genética. Arranjo Cis 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão no mesmo cromossomo e no mesmo braço (cis). 2. *Características*: Genes cis são herdados juntos e tendem a ser expressos simultaneamente. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor dos olhos e a cor do cabelo podem estar em arranjo cis. Arranjo Trans 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão em cromossomos homólogos, mas em braços opostos (trans). 2. *Características*: Genes trans podem ser separados durante a meiose, resultando em combinações diferentes. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor da pele e a forma da nariz podem estar em arranjo trans. Diferenças principais 1. Localização: Cis (mesmo braço) vs. Trans (braços opostos). 2. Herança: Cis (genes herdados juntos) vs. Trans (genes podem ser separados). 3. Expressão: Cis (genes expressos simultanea...

 Linkage, ou ligação genética, é um conceito fundamental em genética que descreve a tendência de genes proximos no mesmo cromossomo permanecerem juntos durante a meiose, em vez de se segregarem aleatoriamente. Características do Linkage: 1. Genes localizados próximos no mesmo cromossomo. 2. Reduzida recombinação genética entre esses genes. 3. Maior probabilidade de herança conjunta. 4. Influencia na variabilidade genética e na evolução. Tipos de Linkage: 1. Linkage completo: Genes nunca se separam. 2. Linkage incompleto: Genes se separam ocasionalmente. 3. Linkage cruzado: Genes se separam durante a meiose. Fatores que influenciam o Linkage: 1. Distância entre os genes. 2. Frequência de recombinação. 3. Presença de genes supressores. 4. Estrutura cromossômica. Consequências do Linkage: 1. Redução da variabilidade genética. 2. Influência na herança de doenças. 3. Impacto na evolução. 4. Desenvolvimento de técnicas de mapeamento genético. Exemplos: 1. Genes da hemofilia e gene da cor...

 A meiose e a Segunda Lei de Mendel estão intimamente relacionadas. Aqui está uma explicação detalhada: Processo da Meiose A meiose é um processo de divisão celular que ocorre nos organismos diplóides (com dois conjuntos de cromossomos) para produzir células reprodutivas (gametas) com um conjunto de cromossomos. 1. Meiose I: Os cromossomos homólogos se emparelham e trocam informações genéticas (crossing-over). 2. Segregação: Os cromossomos homólogos se separam, e cada célula recebe um conjunto de cromossomos. 3. Meiose II: Os cromossomos se separam novamente, resultando em quatro células reprodutivas. Segunda Lei de Mendel A Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente, afirma que: 1. Cada par de alelos (variantes de um gene) se segregam independentemente durante a meiose. 2. Os alelos não estão ligados entre si. 3. A combinação dos alelos nos descendentes é aleatória. Relação entre Meiose e Segunda Lei de Mendel Durante a meiose: 1. Os cromossomos homólogos se separam,...

 A Segunda Lei de Mendel, também conhecida como Lei da Segregação Independente, foi formulada por Gregor Mendel em 1865. Ela afirma: Formulação "A cada par de alelos (variantes de um gene) se segregam independentemente durante a formação dos gametas (células reprodutivas), resultando em combinações aleatórias nos descendentes." Consequências 1. Cada traço é determinado por dois alelos (um de cada pai). 2. Os alelos se segregam independentemente durante a meiose. 3. As combinações dos alelos nos descendentes são aleatórias. 4. A probabilidade de herança de um traço é calculada multiplicando as probabilidades de herança de cada alelo. Exemplo Clássico Mendel estudou a cor da flor em plantas de ervilha. O gene da cor da flor tem dois alelos:  "R" (vermelho)  "r" (branco) Quando cruzamos plantas RR (vermelhas) com rr (brancas), obtemos: Primeira geração (F1): Rr (rosa)  Segunda geração (F2): 25% RR, 50% Rr, 25% rr Aplicações 1. Previsão da herança de traços. 2...