Aberracoes cromossomos

 Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos, que podem levar a doenças genéticas, defeitos congênitos ou câncer. Existem dois principais tipos:

*Tipos de Aberrações Cromossômicas*

1. *Numerárias*: Alterações no número de cromossomos.

- *Aneuploidia*: Número anormal de cromossomos (mais ou menos do que o normal).

- *Poliploidia*: Número múltiplo do normal.

- *Mosaico*: Presença de células com diferentes números de cromossomos.

1. *Estruturais*: Alterações na estrutura dos cromossomos.

- *Deleção*: Perda de material genético.

- *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético.

- *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos.

- *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo.

- *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico

*Causas*

1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal.

2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta.

3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos.

4. *Vírus*: Infecções virais.

5. *Fatores ambientais*: Poluição, tabagismo.

*Exemplos de Doenças*

1. *Síndrome de Down*: Trisomia 21 (aneuploidia).

2. *Síndrome de Turner*: Monossomia X (aneuploidia).

3. *Síndrome de Klinefelter*: Trissomia XXY (aneuploidia).

4. *Leucemia*: Translocação cromossômica.

5. *Câncer*: Diversas aberrações cromossômicas.

*Diagnóstico*

1. *Análise cromossômica*: Cariotipagem.

2. *Testes genéticos*: PCR, sequenciamento de DNA.

3. *Exames de imagem*: Ultrassonografia, ressonância magnética.

*Tratamento*

1. *Aconselhamento genético*: Orientação para famílias.

2. *Terapia medicamentosa*: Tratamento de sintomas.

3. *Cirurgia*: Correção de defeitos congênitos.

4. *Terapias complementares*: Apoio psicológico.

*Prevenção*

1. *Evitar exposição a radiação*.

2. *Uso de proteção contra substâncias químicas*.

3. *Vacinação contra vírus*.

4. *Estilo de vida saudável*.

*Referências*

1. Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biologia.

2. Strachan, T., & Read, A. (2019). Genética Humana.

3. Griffiths, A. J. F

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