Aneuploidias autossomicas

 Aneuploidias autossômicas ocorrem quando há uma alteração no número de cromossomos autossômicos (não sexuais) em uma célula. Existem dois tipos principais:

*Tipos de Aneuploidias Autossômicas*

1. *Monossomia*: Perda de um cromossomo autossômico (2n-1).

2. *Trissomia*: Ganhos de um cromossomo autossômico (2n+1).

*Exemplos de Aneuploidias Autossômicas*

1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia do cromossomo X (na verdade, uma aneuploidia sexual).

2. *Síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)*: Trissomia do cromossomo 21.

3. *Síndrome de Edwards (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)*: Trissomia do cromossomo 18.

4. *Síndrome de Patau (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)*: Trissomia do cromossomo 13.

*Causas*

1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal.

2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta.

3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos.

4. *Idade avançada dos pais*: Maior risco de aneuploidias.

5. *Fatores genéticos*: Mutações em genes envolvidos na divisão celular.

*Sintomas*

1. *Retardo mental*: Desenvolvimento cognitivo atrasado.

2. *Anormalidades físicas*: Deformidades congênitas.

3. *Problemas de saúde*: Doenças cardíacas, respiratórias, entre outras.

4. *Infertilidade*: Dificuldade ou impossibilidade de reprodução.

*Diagnóstico*

1. *Análise cromossômica*: Cariotipagem.

2. *Testes genéticos*: PCR, sequenciamento de DNA.

3. *Exames de imagem*: Ultrassonografia, ressonância magnética.

*Tratamento*

1. *Aconselhamento genético*: Orientação para famílias.

2. *Terapia medicamentosa*: Tratamento de sintomas.

3. *Cirurgia*: Correção de defeitos congênitos.

4. *Suporte psicológico*: Apoio emocional para pacientes e familiares.

*Referências*

1. ampbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biologia.

2. Strachan, T., & Read, A. (2019). Genética Humana.

3. Griffiths, A. J. F. (2015). Genética.

4. Sociedade Brasileira de Genética (SBG).

5. Organização Mundial da Saúde (OMS).