Erros inatos do metabolismo e a genetica

 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos

*Causas*

1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo.

2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos.

3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado.

4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado.

*Exemplos de EIM*

1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos.

2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos.

3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral.

4. *Doença de Gaucher*: Deficiência da enzima glucocerebrosidase, causando problemas hepáticos e ósseos.

5. *Hipoglicemia*: Deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, levando a problemas de regulagem da glicose no sangue.

*Sintomas*

1. Retardo mental

2. Problemas neurológicos

3. Convulsões

4. Problemas hepáticos

5. Problemas ósseos

6. Dificuldades de crescimento

. Problemas respiratórios

*Diagnóstico*

1. Análise genética

2. Testes bioquímicos

3. Exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética)

4. Biópsia

*Tratamento*

1. Dieta especializada

2. Suplementação nutricional

3. Terapia enzimática

4. Transplante de órgãos

5. Suporte psicológico

6. Aconselhamento genético

*Prevenção*

1. Aconselhamento genético pré-natal

2. Testes genéticos pré-implantação

3. Triagem neonatal

4. Educação sobre EIM

*Referências*

1. "Erros Inatos do Metabolismo" - Sociedade Brasileira de Genética.

2. "Genética Médica" - Strachan e Read (2019).

3. "Doenças Genéticas" - Griffiths et al. (2015).

4. "OMS - Doenças Genéticas".

5. "Genetics Home Reference - NIH".

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