Aberrações estruturais

 Aberrações cromossômicas estruturais ocorrem quando há alterações na estrutura dos cromossomos, afetando a organização e funcionamento dos genes. Existem vários tipos:

*Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais*

1. *Deleção*: Perda de material genético em um cromossomo.

2. *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético.

3. *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos.

4. *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo.

5. *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico.

6. *Fusão Robertsoniana*: Fusão de dois cromossomos acrocêntricos.

7. *Fissão*: Separação de um cromossomo em dois.

*Causas*

1. Erros durante a meiose ou mitose.

2. Exposição a radiação (Raios-X, gama ou ultravioleta).

3. Substâncias químicas (agentes mutagênicos).

4. Vírus.

5. Fatores ambientais (poluição, tabagismo).

6. Idade avançada dos pais.

*Sintomas*

1. Retardo mental.

2. Anormalidades físicas.

3. Problemas de saúde (cardíacos, respiratórios, etc.).

4. Infertilidade.

5. Câncer.

*Exemplos de Doenças*

1. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção no cromossomo 4).

2. Síndrome de Williams (deleção no cromossomo 7).

3. Leucemia (translocação cromossômica).

4. Síndrome de Down (translocação cromossômica).

*Diagnóstico*

1. Análise cromossômica (cariotipagem).

2. Testes genéticos (PCR, sequenciamento de DNA).

3. Exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética).

*Tratamento*

1. Aconselhamento genético.

2. Terapia medicamentosa.

3. Cirurgia (correção de defeitos congênitos).

4. Suporte psicológico.

*Referências*

1. Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biologia.

2. Strachan, T., & Read, A. (2019). Genética Humana.

3. Griffiths, A. J. F. (2015). Genética.

4. Sociedade Brasileira de Genética (SBG).

5. Organização Mundial da Saúde (OMS).