Aberrações cromossômicas sexuais

 Aberrações cromossômicas sexuais ocorrem quando há alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), levando a condições médicas específicas. Aqui estão alguns exemplos:

*Aberrações Cromossômicas Sexuais*

1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia X, onde uma mulher tem apenas um cromossomo X. Características: baixa estatura, infertilidade, problemas cardíacos.

2. *Síndrome de Klinefelter (47,XXY)*: Trissomia X, onde um homem tem um cromossomo X extra. Características: infertilidade, baixa estatura, desenvolvimento de seios.

3. *Síndrome de XYY (47,XYY)*: Trissomia Y, onde um homem tem um cromossomo Y extra. Características: alta estatura, problemas de comportamento.

4. *Síndrome de XXX (47,XXX)*: Trissomia X, onde uma mulher tem um cromossomo X extra. Características: problemas de aprendizado, infertilidade.

*outras Aberrações*

1. *Mosaico de Turner (45,X/46,XX)*: Combinação de células com monossomia X e células normais.

2. *Mosaico de Klinefelter (47,XXY/46,XY)*: Combinação de células com trissomia X e células normais.

3. *Síndrome de Swyer (46,XY)*: Presença de cromossomos XY, mas desenvolvimento feminino.

4. *Síndrome de Androgeno-Insensibilidade (46,XY)*: Presença de cromossomos XY, mas sensibilidade reduzida aos andrógenos.

*Causas e Fatores de Risco*

1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal.

2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta.

3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos.

4. *Idade avançada dos pais*: Maior risco de aberrações cromossômicas.

*Diagnóstico e Tratamento*

1. *Análise cromossômica*: Cariotipagem.

2. *Testes genéticos*: PCR, sequenciamento de DNA.

3. *Exames de imagem*: Ultrassonografia, ressonância magnética.

4. *Aconselhamento genético*: Orientação para famílias.

5. *Terapia hormonal*: Tratamento de sintomas.

6. *Cirurgia*: Correção de defeitos congênitos

*Referências*

1. Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biologia.

2. Strachan, T., & Read, A. (2019). Genética Humana.

3. Griffiths, A. J. F. (2015). Genética.

4. Sociedade Brasileira de Genética (SBG).

5. Organização Mundial da Saúde (OMS).

Comentários

Postar um comentário

Postagens mais visitadas deste blog

Erros inatos do metabolismo e a genetica

 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...
Leia mais

Arranjos cis e trans

 Os arranjos cis e trans referem-se à disposição de genes ligados (linkados) em um cromossomo. Essa disposição influencia a herança de traços e a expressão genética. Arranjo Cis 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão no mesmo cromossomo e no mesmo braço (cis). 2. *Características*: Genes cis são herdados juntos e tendem a ser expressos simultaneamente. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor dos olhos e a cor do cabelo podem estar em arranjo cis. Arranjo Trans 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão em cromossomos homólogos, mas em braços opostos (trans). 2. *Características*: Genes trans podem ser separados durante a meiose, resultando em combinações diferentes. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor da pele e a forma da nariz podem estar em arranjo trans. Diferenças principais 1. Localização: Cis (mesmo braço) vs. Trans (braços opostos). 2. Herança: Cis (genes herdados juntos) vs. Trans (genes podem ser separados). 3. Expressão: Cis (genes expressos simultanea...
Leia mais
 Nomenclatura binomial A nomenclatura binomial cria um padrão na escrita de nomes científicos, evitando assim a confusão causada por nomes populares."Sabemos que existe uma infinidade de seres vivos no planeta e cada um recebe um nome popular de acordo com a região onde é encontrado. Pense como seria impossível todos os pesquisadores do mundo trocarem informações a respeito de um ser vivo se cada um der um nome diferente a ele.Pensando nisso, Carl von Linné, também conhecido como Lineu por nós, brasileiros,  apresentou, em 1735, um livro chamado Systema Naturae, onde propôs uma forma de classificação para os seres vivos, bem como regras para a nomenclatura biológica.As regras propostas por Lineu fizeram com que ocorresse uma padronização na escrita dos nomes das espécies a fim de evitar confusões ao falarmos de um organismo para pessoas de diferentes regiões.As regras propostas por Lineu ainda são utilizadas, entretanto com algumas modificações. Observe abaixo algumas das...
Leia mais