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Erros inatos do metabolismo e a genetica

 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...
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Aberrações estruturais

 Aberrações cromossômicas estruturais ocorrem quando há alterações na estrutura dos cromossomos, afetando a organização e funcionamento dos genes. Existem vários tipos: *Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais* 1. *Deleção*: Perda de material genético em um cromossomo. 2. *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético. 3. *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos. 4. *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo. 5. *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico. 6. *Fusão Robertsoniana*: Fusão de dois cromossomos acrocêntricos. 7. *Fissão*: Separação de um cromossomo em dois. *Causas* 1. Erros durante a meiose ou mitose. 2. Exposição a radiação (Raios-X, gama ou ultravioleta). 3. Substâncias químicas (agentes mutagênicos). 4. Vírus. 5. Fatores ambientais (poluição, tabagismo). 6. Idade avançada dos pais. *Sintomas* 1. Retardo mental. 2. Anormalidades físicas. 3. Problemas de saúde (cardíacos, respiratórios, etc.). 4. Infertili...
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Aneuploidias autossomicas

 Aneuploidias autossômicas ocorrem quando há uma alteração no número de cromossomos autossômicos (não sexuais) em uma célula. Existem dois tipos principais: *Tipos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Monossomia*: Perda de um cromossomo autossômico (2n-1). 2. *Trissomia*: Ganhos de um cromossomo autossômico (2n+1). *Exemplos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia do cromossomo X (na verdade, uma aneuploidia sexual). 2. *Síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)*: Trissomia do cromossomo 21. 3. *Síndrome de Edwards (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)*: Trissomia do cromossomo 18. 4. *Síndrome de Patau (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)*: Trissomia do cromossomo 13. *Causas* 1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal. 2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta. 3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos. 4. *Idade avançada dos pais*: Maior risco de aneuploidias. 5. *Fatores genéticos*: Mutações em genes envolvidos na divisão celular. *Sintomas* 1...
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Aberrações cromossômicas sexuais

 Aberrações cromossômicas sexuais ocorrem quando há alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), levando a condições médicas específicas. Aqui estão alguns exemplos: *Aberrações Cromossômicas Sexuais* 1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia X, onde uma mulher tem apenas um cromossomo X. Características: baixa estatura, infertilidade, problemas cardíacos. 2. *Síndrome de Klinefelter (47,XXY)*: Trissomia X, onde um homem tem um cromossomo X extra. Características: infertilidade, baixa estatura, desenvolvimento de seios. 3. *Síndrome de XYY (47,XYY)*: Trissomia Y, onde um homem tem um cromossomo Y extra. Características: alta estatura, problemas de comportamento. 4. *Síndrome de XXX (47,XXX)*: Trissomia X, onde uma mulher tem um cromossomo X extra. Características: problemas de aprendizado, infertilidade. *outras Aberrações* 1. *Mosaico de Turner (45,X/46,XX)*: Combinação de células com monossomia X e células normais. 2. *Mosaico de Klinefelter (47,XXY/46,XY)*: Combinação de células...
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Aberracoes cromossomos

 Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos, que podem levar a doenças genéticas, defeitos congênitos ou câncer. Existem dois principais tipos: *Tipos de Aberrações Cromossômicas* 1. *Numerárias*: Alterações no número de cromossomos. - *Aneuploidia*: Número anormal de cromossomos (mais ou menos do que o normal). - *Poliploidia*: Número múltiplo do normal. - *Mosaico*: Presença de células com diferentes números de cromossomos. 1. *Estruturais*: Alterações na estrutura dos cromossomos. - *Deleção*: Perda de material genético. - *Duplicação*: Cópia excessiva de material genético. - *Translocação*: Transferência de material genético entre cromossomos. - *Inversão*: Reversão da ordem dos genes em um cromossomo. - *Iso Cromossomo*: Duplicação de um braço cromossômico *Causas* 1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal. 2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta. 3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos. 4. *Vírus*: Infecçõ...
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Pleiotropia

 A pleiotropia é um conceito fundamental em genética que descreve a capacidade de um único gene influenciar múltiplos traços ou características diferentes. Isso ocorre quando um gene afeta múltiplos processos biológicos ou vias de sinalização celular. *Características* 1. *Efeito múltiplo*: Um gene influencia vários traços. 2. *Diversidade fenotípica*: Variação nos traços afetados. 3. *Interação gênica*: Pleiotropia pode resultar da interação com outros genes. 4. *Influência ambiental*: Fatores ambientais podem modificar o efeito pleiotrópico. *Exemplos* 1. *Gene da fibrose cística (CFTR)*: Afeta respiração, digestão e reprodução. 2. *Gene da hemofilia A (F8)*: Afeta coagulação sanguínea e saúde óssea. 3. *Gene do receptor de insulina (INSR)*: Afeta metabolismo de açúcar e crescimento. *Tipos de Pleiotropia* 1. *Pleiotropia direta*: Efeito direto do gene nos traços. 2. *Pleiotropia indireta*: Efeito do gene em um traço que afeta outros. 3. *Pleiotropia condicional*: Efeito do gene ...
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Herança quantitativa

 A herança quantitativa é um tipo de herança genética onde um traço é influenciado por múltiplos genes, resultando em uma variabilidade contínua. Isso ocorre porque cada gene contribui com um efeito pequeno, e a combinação desses efeitos resulta em um fenótipo quantitativo. *Características* 1. *Multifatorial*: Influenciada por múltiplos genes. 2. *Variabilidade contínua*: Traços apresentam uma gama de valores. 3. *Herança poligênica*: Múltiplos genes interagem. 4. *Efeito aditivo*: Efeitos dos genes se somam. 5. *Influência ambiental*: Fatores ambientais podem influenciar o fenótipo. *Exemplos* 1. *Altura*: Influenciada por múltiplos genes. 2. *Peso*: Afetado por genes relacionados ao metabolismo. 3. *Cor da pele*: Resultado da interação entre genes que controlam a produção de melanina. 4. *Inteligência*: Influenciada por múltiplos genes relacionados ao desenvolvimento cerebral. *Tipos de Herança Quantitativa* 1. *Herança poligênica*: Múltiplos genes interagem. 2. *Herança oligogê...
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