Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...
Os arranjos cis e trans referem-se à disposição de genes ligados (linkados) em um cromossomo. Essa disposição influencia a herança de traços e a expressão genética. Arranjo Cis 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão no mesmo cromossomo e no mesmo braço (cis). 2. *Características*: Genes cis são herdados juntos e tendem a ser expressos simultaneamente. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor dos olhos e a cor do cabelo podem estar em arranjo cis. Arranjo Trans 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão em cromossomos homólogos, mas em braços opostos (trans). 2. *Características*: Genes trans podem ser separados durante a meiose, resultando em combinações diferentes. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor da pele e a forma da nariz podem estar em arranjo trans. Diferenças principais 1. Localização: Cis (mesmo braço) vs. Trans (braços opostos). 2. Herança: Cis (genes herdados juntos) vs. Trans (genes podem ser separados). 3. Expressão: Cis (genes expressos simultanea...
Aneuploidias autossômicas ocorrem quando há uma alteração no número de cromossomos autossômicos (não sexuais) em uma célula. Existem dois tipos principais: *Tipos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Monossomia*: Perda de um cromossomo autossômico (2n-1). 2. *Trissomia*: Ganhos de um cromossomo autossômico (2n+1). *Exemplos de Aneuploidias Autossômicas* 1. *Síndrome de Turner (45,X)*: Monossomia do cromossomo X (na verdade, uma aneuploidia sexual). 2. *Síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)*: Trissomia do cromossomo 21. 3. *Síndrome de Edwards (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)*: Trissomia do cromossomo 18. 4. *Síndrome de Patau (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)*: Trissomia do cromossomo 13. *Causas* 1. *Erros durante a meiose*: Divisão celular anormal. 2. *Exposição a radiação*: Raios-X, gama ou ultravioleta. 3. *Substâncias químicas*: Agentes mutagênicos. 4. *Idade avançada dos pais*: Maior risco de aneuploidias. 5. *Fatores genéticos*: Mutações em genes envolvidos na divisão celular. *Sintomas* 1...
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