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Erros inatos do metabolismo e a genetica

 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...
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