Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas por alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. Essas alterações afetam a capacidade do organismo de converter substâncias químicas em energia, sintetizar moléculas essenciais ou eliminar resíduos tóxicos *Causas* 1. Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pelo metabolismo. 2. Herança autossômica: Transmissão de genes mutados de pais para filhos. 3. Herança recessiva: Doença manifesta-se apenas quando ambos os pais são portadores do gene mutado. 4. Herança dominante: Doença manifesta-se mesmo com um único gene mutado. *Exemplos de EIM* 1. *Fenilcetonúria (PKU)*: Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando a problemas neurológicos. 2. *Galactosemia*: Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, causando problemas hepáticos e neurológicos. 3. *Doença de Tay-Sachs*: Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando a problemas neurológicos e morte cerebral. 4. *Doença d...
Os arranjos cis e trans referem-se à disposição de genes ligados (linkados) em um cromossomo. Essa disposição influencia a herança de traços e a expressão genética. Arranjo Cis 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão no mesmo cromossomo e no mesmo braço (cis). 2. *Características*: Genes cis são herdados juntos e tendem a ser expressos simultaneamente. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor dos olhos e a cor do cabelo podem estar em arranjo cis. Arranjo Trans 1. *Definição*: Dois ou mais genes ligados estão em cromossomos homólogos, mas em braços opostos (trans). 2. *Características*: Genes trans podem ser separados durante a meiose, resultando em combinações diferentes. 3. *Exemplo*: Genes que controlam a cor da pele e a forma da nariz podem estar em arranjo trans. Diferenças principais 1. Localização: Cis (mesmo braço) vs. Trans (braços opostos). 2. Herança: Cis (genes herdados juntos) vs. Trans (genes podem ser separados). 3. Expressão: Cis (genes expressos simultanea...
A meiose e a Segunda Lei de Mendel estão intimamente relacionadas. Aqui está uma explicação detalhada: Processo da Meiose A meiose é um processo de divisão celular que ocorre nos organismos diplóides (com dois conjuntos de cromossomos) para produzir células reprodutivas (gametas) com um conjunto de cromossomos. 1. Meiose I: Os cromossomos homólogos se emparelham e trocam informações genéticas (crossing-over). 2. Segregação: Os cromossomos homólogos se separam, e cada célula recebe um conjunto de cromossomos. 3. Meiose II: Os cromossomos se separam novamente, resultando em quatro células reprodutivas. Segunda Lei de Mendel A Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente, afirma que: 1. Cada par de alelos (variantes de um gene) se segregam independentemente durante a meiose. 2. Os alelos não estão ligados entre si. 3. A combinação dos alelos nos descendentes é aleatória. Relação entre Meiose e Segunda Lei de Mendel Durante a meiose: 1. Os cromossomos homólogos se separam,...
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